這是最近正在上映的日本電影,講述一個罹患小腦萎縮症的少女,從發病到往生的8年間的故事。原著小說是在少女往生的前一年,集結她的日記出版,在日本十分暢銷,國內已有中文版。
小腦萎縮症並不是一種非常陌生的疾病。
顯性小腦萎縮症(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias, ADCAs)依照臨床的症狀,可以區分為主要的三大類,第一類(ADCA type I)最為普遍,發病年齡在青壯年,患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀,脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxias, SCAs)第一型(SCA1)、第二型(SCA2)及第三型(SCA3)等,均屬於此類。第二類(ADCA type II)患者會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力,屬於早發型的肌肉萎縮症,可能在十歲前就發病,如脊髓小腦萎縮症第七型(SCA7)。第三類的顯性小腦萎縮症(ADCA type III),則僅會發生小腦症狀,且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀,如脊髓小腦萎縮症第五型(SCA5)、第六型(SCA6)、第八型(SCA8)及第十一型(SCA11)等。在台灣地區,顯性小腦萎縮症第一型最常見,其中SCA1 佔有1.7%,SCA2佔有8.6%,而SCA3(MJD)佔有24%,不同族群有不同的分布比例,不過仍以SCA3最普遍。
脊髓小腦萎縮症為體染色體顯性之遺傳疾病,目前歸納有二十種以上,致病的基因也都不相同,臨床的症狀除了小腦退化及萎縮外,有些也會伴隨著神經系統的異常,單靠臨床的症狀表現,有時無法完全區分出型別,因此必須搭配基因篩檢的方式,進行正確的分型及診斷。
或許,因為小腦萎縮症患者大部份都在發病在青壯年,不是很堅強地努力生活下去,就是在病情進展很快之下,幾年之後就往生了。朱克勤先生就是一個很好的例子,朱先生曾是成功的企業家,平時身體健康,可是他知道自己的風險,因為,母親是小腦萎縮症患者,而七個手足中也有5位早已發病;正當他正意氣風發時,一個不經意的跌跤告訴他,發病的這一天來了。朱先生說:從日營業額百萬到沒有收入,從身強體壯到行動不便,誰能料想得到。手足中唯一沒有發病的大姊,為此成立之企鵝家族--小腦萎縮症病友協會,把自己的經驗分享給其他病友,也為這些病友提供支持。
朱先生說,在他發病之前他是可憐的,因為他得要分擔照顧其他兄姊,後來他也發病了,他只要照顧自己,再不用承擔那健康者的心理壓力,所以朱先生說,那唯一沒有發病的大姊其實是最辛苦的人,苦的是不甘心看手足生病,苦的是承擔照顧的壓力。
民宿主人楊文港,也是位小腦萎縮症患者,在花蓮開設花園民宿,平常人都覺得吃重的工作,卻是楊先生每天的功課。日出而做日落而息,因著對生命的熱愛,楊先生一手建立自己的花園民宿。
相較於此,幾天前嚷著希望立法讓腦性麻痺兒子安樂死的朱媽媽,便是完全不同的心態了。
生命是如此的珍貴,雖未必美好,卻就這麼一次,即便有來生,但今世的美好早不復記憶,所以無論如何,只有努力讓今生過得有意義,因為這一切在我離開之後便再不是我的管轄,現在活著的我,不管是如何的形態,都該繼續努力下去。
就像是朱克勤先生說的,誰知道生命中會有這樣的變化,如果我們都不知道未來,怎能不現在開始準備?為了不成為別人的負擔,您規劃好您的保障了嗎?您開始理財了嗎?生命如果走得乾脆也就罷了,如果有一天我得要別人照顧我,那得先找到跟朱家大姊一樣不離不棄的家人。